【新媽媽應(yīng)知道的新生兒疾病篩查知識？新媽媽應(yīng)知道的寶寶疾病篩查知識】新生兒疾病篩查哪些疾病

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新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷，以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病，通過及時(shí)有效治療，避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴(yán)重危害發(fā)生 。
新生兒疾病篩查主要針對在新生兒期可能對孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育造成嚴(yán)重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病 。由于各地區(qū)疾病的發(fā)病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同 。例如，南京地區(qū)所篩查的疾病以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥為主 。
孩子看起來很健康，還要做篩查嗎
即便帶有先天缺陷的患兒，大多數(shù)在早期沒有明顯特異性癥狀，通常在出生后3-6個(gè)月甚至是1歲以后才會出現(xiàn)一些特別明顯的臨床癥狀，但那時(shí)孩子的智力和身體器官可能已經(jīng)遭受到不可逆轉(zhuǎn)的損傷，表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下、殘疾等嚴(yán)重后果，即使治療也無法挽回，因此 ， 表面上看起來健康的孩子也應(yīng)該進(jìn)行篩查 。
在孩子出生開始哺乳72小時(shí)后，出生醫(yī)院負(fù)責(zé)采集孩子的末梢血制成干血片 。為了保證篩查的準(zhǔn)確性，現(xiàn)在均采用集中檢驗(yàn)的方式，即采集的血液樣本送往專業(yè)的篩查中心進(jìn)行檢測 。目前新生兒最常用的是在足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)緣針刺采集血樣 。
無遺傳病家族史還要做篩查嗎
通過對已發(fā)病患兒進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析后發(fā)現(xiàn)，只有少于35%的患兒能追溯到家族遺傳史，大于65%的患兒家族中沒有出現(xiàn)過這類疾??，疫€嶠】檔募彝ヒ燦脅簧儷魷終飫嗉膊〉幕級? ，究其原因:一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝?。?只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會發(fā)病;二是與環(huán)境因素惡化導(dǎo)致基因突變率升高有關(guān) 。因此，為了孩子的健康，有必要對每個(gè)孩子都進(jìn)行篩查 。
新生兒查出問題來怎么辦
缺陷的患兒在出生時(shí)往往沒有臨床癥狀 ， 但是由于缺乏某些必要的酶類或其他原因 ， 造成機(jī)體代謝紊亂，從而影響孩子的體格和智力發(fā)育，對孩子造成嚴(yán)重?fù)p害 。因此，如果能通過早期篩查，早期診斷，及時(shí)給予適當(dāng)?shù)闹委熀涂刂?，就有可能避免患兒智力和身體器官的損害，使其健康成長 。

以上關(guān)于本文的內(nèi)容，僅作參考！溫馨提示：如遇健康、疾病相關(guān)的問題，請您及時(shí)就醫(yī)或請專業(yè)人士給予相關(guān)指導(dǎo)!

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