Alagille 綜合征的概述
Alagille 綜合征是一種遺傳性疾病，會(huì)影響您身體的許多不同部位 ， 包括肝臟、心臟、眼睛、面部、骨骼、血管和腎臟 。如果您有這種情況，您的小膽管就會(huì)減少，導(dǎo)致流出肝臟的膽汁減少 。它被稱為膽汁淤積 。由于膽汁的積聚，你的肝臟會(huì)受到損害 。
這種情況的估計(jì)患病率約為每 30,000 名嬰兒中的 1 名 。
Alagille 綜合征的癥狀
Alagillesyndrome 最常見的癥狀是膽汁流出肝臟的減少，包括：
皮膚嚴(yán)重瘙癢 眼白和皮膚發(fā)黃 尿液顏色變深，大便顏色變淺 脂肪沉積物在皮膚上顯示為黃色腫塊 大便松散、油膩、難聞 肝臟或脾臟腫大
這些癥狀通常發(fā)生在生命的第一年 。有些患有這種疾病的人可能沒有任何癥狀 。
由于 Alagille 綜合征會(huì)影響您身體的其他部位 ， 您可能還會(huì)有以下跡象：
發(fā)育不良和精力不足心臟問題眼睛缺陷面部特征骨骼形狀異常血管壁變窄和虛弱腎臟問題
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Alagille 綜合征的原因
基因突變是導(dǎo)致 Alagille 綜合征的原因 。JAG1 或 NOTCH2 的突變都可能導(dǎo)致這種情況 。但前者貢獻(xiàn)了大部分病例，而由NOTCH2引起的病例僅占1%至2% 。
Alagille 綜合征是一種常染色體顯性遺傳病 。換句話說(shuō)，孩子可以通過僅從一位父母那里繼承基因突變而患上這種疾病 。
如果孩子的父母患有 Alagille 綜合征，他或她將有 50% 的機(jī)會(huì)遺傳基因突變并患上這種疾病 。然而，沒有 Alagille 綜合征家族史的孩子也可能有患上這種疾病的風(fēng)險(xiǎn) 。在超過一半的病例中，人們因非遺傳自父母的新基因突變而患上這種疾病 。
Alagille 綜合征的并發(fā)癥
Alagille 綜合征可能會(huì)導(dǎo)致一些并發(fā)癥 。
肝臟并發(fā)癥
肝臟中膽汁積聚引起的肝臟并發(fā)癥包括：
肝硬化門靜脈高壓肝衰竭肝癌
其他并發(fā)癥
當(dāng) Alagille 綜合征影響您身體的其他部位時(shí)，它可能會(huì)帶來(lái)并發(fā)癥，例如：
嚴(yán)重的心臟缺陷大腦血管變窄和虛弱生長(zhǎng)問題、青春期延遲或發(fā)育遲緩骨骼問題
Alagille 綜合征的診斷
醫(yī)生通過癥狀、家族史、體格檢查、眼科檢查和醫(yī)學(xué)檢查來(lái)診斷 Alagilles 綜合征 。醫(yī)學(xué)檢查包括：
血液檢測(cè)基因檢測(cè)和咨詢尿液分析影像學(xué)檢查肝活檢
通常 ， 如果患者在以下三個(gè)或更多方面出現(xiàn)癥狀，醫(yī)生可能會(huì)診斷出 Alagillesyndrome：
肝臟心臟眼睛臉骨骼血管腎臟
如果有 Alagillesyndrome 家族史的人在其中兩個(gè)方面有問題，醫(yī)生也可以診斷 Alagillesyndrome 。
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Alagille 綜合征的治療方法
考慮到 Alagille 綜合征會(huì)導(dǎo)致身體不同部位的健康問題，醫(yī)生可能會(huì)將患者轉(zhuǎn)診給專門研究這些部位的人 。
肝臟癥狀
可以開出熊二醇來(lái)改善膽汁從肝臟到小腸的流動(dòng) 。它可能有助于緩解嚴(yán)重的皮膚瘙癢，并減少皮膚上出現(xiàn)黃色腫塊的脂肪沉積 。此外 ， 使用皮膚保濕劑、縮短浴缸和淋浴時(shí)間以及修剪指甲有助于防止抓撓造成的皮膚損傷 。
如果肝臟癥狀嚴(yán)重并且可以通過藥物改善，您可能需要進(jìn)行以下手術(shù)：
部分體外膽道分流術(shù) (PEBD) 肝移植
其他跡象和健康問題
可能會(huì)建議使用藥物和手術(shù)來(lái)治療其他健康問題并預(yù)防并發(fā)癥 。還有一些跡象不會(huì)引起問題或需要治療 。
【Alagille 綜合征的癥狀有哪些，Alagille 綜合征的治療方法有什么?】
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