羊水檢查是產(chǎn)前檢查胎兒的重要方法之一 。胎兒出生前一直生活在羊水中，胎兒的代謝產(chǎn)物和脫屑細(xì)胞直接存在于羊水中，檢查羊水的理化性質(zhì)和羊水的脫屑細(xì)胞，直接反對胎兒的生理和病理狀態(tài) 。羊水穿刺檢測一般在懷孕16-20周之間進行，因為這個時候羊水量比較多（200-400ml左右），不僅容易抽取 ， 不會贊成胎損，而且胎兒脫落細(xì)胞經(jīng)過培養(yǎng)后的存活率比較高 ， 進一步的深度檢測也比較方便 。穿刺時間過早，羊水量少 ， 會對胎兒產(chǎn)生不良影響 。延遲時細(xì)胞存活率低 ， 不利于深入分析檢查 。
文章插圖
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染色體異常疾病:通過培養(yǎng)水細(xì)胞 ， 分析染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)，可診斷染色體異常疾病 。
x鏈隱性遺傳病:性鏈遺傳病與性別有關(guān) ， 通過水細(xì)胞培養(yǎng)檢查，可直接檢測羊水細(xì)胞性染色體類別，正確判斷胎兒性別 。
先天性代謝缺陷癥:先天性代謝缺陷癥是指遺傳酶缺陷引起的疾病，此類疾病氨迄今發(fā)現(xiàn)一千多種，新生兒發(fā)病率約為0.8% 。通過水理化性質(zhì)的檢查，可以檢測出糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷 。
【孕期準(zhǔn)媽媽羊水檢測知識】 先天性畸形：包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等嚴(yán)重畸形 。已性過先天性畸形患兒的婦女，下次再生同樣畸形兒的概率高達(dá)8-12%，測定羊水甲胎蛋白含量，可對以上畸形進行診斷 。當(dāng)胎兒有神經(jīng)管開放性畸形時，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍 。
胎兒溶血性疾病:測定羊水中膽紅素含量，可診斷胎兒溶血性疾病 。
那么，哪個孕婦需要羊水檢查呢？
孕婦年齡增長，生育染色體異常兒童的相對危險性也增加 。據(jù)統(tǒng)計，40歲左右的孕婦生育染色體異常兒童的可能性為4.5% 。
生過染色體異?；純旱脑袐D無論孕婦的年齡如何，只要生過染色體異?；純?，下一個孩子同樣生孩子的概率很高 。以先天性愚型為例，再出生同樣患兒的可能性約為2% 。
曾生過開放性神經(jīng)管異常女子的孕婦：已生過無腦兒或脊柱裂患兒的孕婦，下一胎出生同樣患兒的可能性為5% 。
已過常染色體隱性代謝患兒的孕婦:這樣的女性下一個孩子患同樣的病的可能性達(dá)到25% 。
有x鏈遺傳病家庭史的孕婦
近親結(jié)婚生過先天性畸形兒童的孕婦
有致病因素接觸史的孕婦:接觸影響染色體畸形的物理因素、化學(xué)制劑、藥物、病毒感染史的孕婦 。
孕婦進行羊水穿刺檢查，需接受醫(yī)生的指導(dǎo)，經(jīng)認(rèn)真診斷決定后方可安排進行 。
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