胎兒出生前一直生活在羊水中，胎兒的代謝產(chǎn)物和脫屑細(xì)胞直接存在于羊水中，檢查羊水的理化性質(zhì)和羊水中的脫屑細(xì)胞，直接反對胎兒的生理和病理狀態(tài) 。羊水穿刺檢查一般在妊娠16-20周之間進(jìn)行，因?yàn)榇藭r羊水量相對較多(約為200-400毫升) ， 不僅易于抽??，不至幼曓成胎儿所?nbsp;， 而且胎兒的脫落細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后存活率高，便于進(jìn)一步深入檢查 。
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穿刺時間過早，羊水量少，對胎兒產(chǎn)生不良影響 。過遲則細(xì)胞的存活率低，不利于深入分析檢查 。
染色體異常疾病:通過培養(yǎng)水細(xì)胞，分析染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)，可診斷染色體異常疾病 。
X鏈隱性遺傳病:性鏈遺傳病與性別有關(guān)，通過水細(xì)胞培養(yǎng)檢查，可直接檢測羊水細(xì)胞性染色體類別，正確判斷胎兒性別 。
先天性代謝缺陷癥:先天性代謝缺陷癥是指遺傳酶缺陷引起的疾病，此類疾病氨迄今發(fā)現(xiàn)一千多種，新生兒發(fā)病率約為0 。大約8% 。通過水理化性質(zhì)的檢查，可以檢測出糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷 。
先天性畸形:無腦、脊柱裂、腦膨脹等嚴(yán)重畸形 。已性先天性畸形患兒的女性，下次再生同樣畸形兒的概率高達(dá)8-12%，測量羊水甲胎蛋白含量 ， 可診斷上述畸形 。當(dāng)胎兒有神經(jīng)管開放性畸形時，羊水中甲胎蛋白可比正常人高10-20倍 。
胎兒溶血性疾病:測定羊水中膽紅素含量，可診斷胎兒溶血性疾病 。
那么，哪個孕婦需要羊水檢查呢？
孕婦年齡增長 ， 生育染色體異常兒童的相對危險(xiǎn)性也增加 。據(jù)統(tǒng)計(jì)，40歲左右的孕婦可能患有染色體異常兒童 。5% 。
生育過染色體異?；純旱脑袐D不論孕婦年齡大小 ， 只要生過染色體異常的患兒，其下一胎出生同樣患兒的機(jī)率較高 。以先天愚型為例，再生同樣患兒的可能性約為2% 。
曾經(jīng)生過開放性神經(jīng)管異常女性的孕婦:已經(jīng)生過沒有頭腦和脊柱裂縫的孕婦，下一個孩子同樣生孩子的可能性是5% 。
常染色體隱性代謝患兒出生的孕婦:這樣的女性下一個孩子患同樣的病的可能性達(dá)到25% 。
有x鏈遺傳病家庭史的孕婦 。
近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦 。
【準(zhǔn)媽媽羊水檢測知識】有致病因素接觸史的孕婦：接觸某些影響染色體畸變的物理因素、化學(xué)制劑、藥物以及有病毒感染史的孕婦 。
孕婦進(jìn)行羊水穿刺檢查，必須接受醫(yī)生的指導(dǎo)，認(rèn)真診斷決定后再安排 。
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