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一家族7人確診馬凡氏綜合征:患者通常擁有異于常人的體型 !

【一家族7人確診馬凡氏綜合征:患者通常擁有異于常人的體型 !】10月2日消息,據(jù)媒體報道,寧波市心臟大血管疾病診療中心曾為一家族中7位馬凡氏綜合征患者做過手術,其中有5人形成了動脈瘤 。
醫(yī)生介紹,馬凡氏綜合征是一種少見的先天性遺傳性結締組織疾病 , 這是一種令人惋惜的“天才病” , 患者通常擁有異于常人的體型 。
具體而言 , 馬凡氏綜合征人群通常體型高而細長 , 手指、腳趾細長不勻稱,且臂長超過身高 。其他常見的特征包括面長而窄,牙齒擁擠,脊柱側彎或駝背 , 漏斗胸等,有些患者也可導致自發(fā)性氣胸 , 硬脊膜擴張 。硬脊膜擴張可引起背部 , 腹部,腿部或頭部的疼痛 。
此外,大多數(shù)具有馬凡綜合征的患者有一定程度的近視,或在成年或中期出現(xiàn)白內(nèi)障,青光眼 。馬凡氏綜合征的癥狀和體征在嚴重程度、發(fā)病時間和發(fā)病進展方面都有很大的差異 。
醫(yī)生提醒,該病還是要盡早發(fā)現(xiàn),盡早干預 , 定期隨訪 。

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