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導(dǎo)語：近日醫(yī)學(xué)生發(fā)生了一起“罕見”的病例，事情是這樣的：劉梅一家三口原本過著平凡而幸福的生活，一場(chǎng)“疾病”的發(fā)生打破這份寧靜。
在生活中劉女士發(fā)現(xiàn)女兒小月身上出現(xiàn)一些異常狀況，于是帶孩子去相關(guān)醫(yī)院進(jìn)行檢查。然而小月的病情并沒有因?yàn)橹委煟玫骄徑?，反而引申出一件更可怕的?。
由于“誤診”，小月只能離開正常生活
在小月四歲的時(shí)候，劉女士發(fā)現(xiàn)女兒在學(xué)校里喜歡獨(dú)處，表達(dá)能力也開始下降，甚至有時(shí)候連說一個(gè)完整的句子都很困難。
去了很多大醫(yī)院醫(yī)治，結(jié)果都表明是自閉癥。為此劉女士只好帶女兒到自閉癥?？漆t(yī)院進(jìn)行診治，但結(jié)果卻不容樂觀。
和小月同期診治的“小病友”們都在治療后出現(xiàn)好轉(zhuǎn)，然而小月卻還是沒有變化
最后確診，令人震驚
并且伴隨時(shí)間的流逝，小月的病情惡化越來越嚴(yán)重甚至在7歲的時(shí)候出現(xiàn)屏氣。劉女士感覺事情沒那么簡(jiǎn)單，于是帶著女兒四處求醫(yī)，最后在北京確診為“雷特恩綜合癥”
這是一種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，患者在生病后會(huì)逐漸出現(xiàn)口齒不清，智力低下等現(xiàn)象。對(duì)于小月的確診，劉女士感到無比的絕望。
但作為母親的她并沒有就此作罷，通過各種方式去了解治愈的方法，即便目前國內(nèi)還沒有出現(xiàn)過治愈的病例。劉女士說“只要存留還有一絲希望，我都不會(huì)放棄”
不拋棄，不放棄，全力救治
自從小月生病后，父母把整個(gè)家庭的重心都放在照顧女兒的身上，拼盡一切給予小月更好的治療環(huán)境。
隨著病情的發(fā)展，小月的語言功能逐漸喪失，很多生理需求只能通過眼神和動(dòng)作跟父母交流。
劉梅說：“雷特孩子大多伴隨睡眠障礙，經(jīng)常只睡三四個(gè)小時(shí)，甚至整晚不眠。尤其是12歲之后每個(gè)月生理期時(shí)，經(jīng)常有兩天不睡的情況。”
如今的小月已經(jīng)19歲了，雖然智力相對(duì)常人來說相對(duì)低下，但身高體重和常人無異。劉女士在照顧女兒時(shí)感覺有些吃力。
試想，沒有被疾病纏繞的小月，這時(shí)應(yīng)該在大學(xué)享受最青春的年華。但疾病的突然來臨，出乎所有人意料之外的。
很慶幸的是，她的家人從來都沒想過放棄她，一直陪著她，與病魔作戰(zhàn)
醫(yī)生點(diǎn)評(píng)：
雷特綜合征是一種通常發(fā)生在女性身上的的神經(jīng)發(fā)育障礙類疾病，其中患病率極低，大約1萬人中才有可能出現(xiàn)1例，其引發(fā)的原因主要是基因突變或缺失。
【雷特綜合癥是什么癥狀雷特綜合癥怎么造成的】這類患者臨床表現(xiàn)一般為智力下降，交流障礙，共濟(jì)失調(diào)等，對(duì)患兒的成長發(fā)育產(chǎn)生極大影響，而且一般情況下這類患者生命都不會(huì)很長，即便活到成年生活也是無法自理。
一、雷特綜合征的臨床表現(xiàn)與年齡有關(guān)，分為四個(gè)階段：
Ⅰ期：發(fā)病早期停滯期(early-onset stagnation)
這類現(xiàn)象一般在孩子剛出世后6-18個(gè)月內(nèi)會(huì)有一些癥狀，例如反應(yīng)遲緩，對(duì)很多事物不感興趣，生長發(fā)育也會(huì)相對(duì)遲緩等。
而且由于每個(gè)人的體質(zhì)不同，持續(xù)周期也不一樣最長在1年左右，這個(gè)階段“苗頭”初現(xiàn)，很多家長都不會(huì)重視。
Ⅱ期：發(fā)育快速倒退期(rapid developmental regression)，這類現(xiàn)象一般出現(xiàn)在孩子1～4歲時(shí)，周期持續(xù)在數(shù)周至1年。而且病情發(fā)展相對(duì)快速。
臨床表現(xiàn)主要是出現(xiàn)手刻板動(dòng)作，包括搓手、絞手、等手部簡(jiǎn)單動(dòng)作，并且在睡著后就會(huì)停止；嚴(yán)重者甚至出現(xiàn)喪失手部功能。
呼吸節(jié)律異常，逐漸引起行動(dòng)不便、睡眠沒有規(guī)律、情緒也不穩(wěn)定，頭圍的發(fā)育也會(huì)受到影響。這一系列的變化也增加了患者癲癇的發(fā)病率。
Ⅲ期：假性穩(wěn)定期(pseudostationary period)，此類現(xiàn)象一般在2-10歲出現(xiàn)，持續(xù)周期最長可達(dá)10年之久。
臨床表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)受到限制，手部功能退化，癲癇癥狀更為嚴(yán)重。情緒、感知力以及孤獨(dú)癥行為等方面會(huì)出現(xiàn)緩解。
Ⅳ期：晚期運(yùn)動(dòng)惡化期(late motor deterioration)：此類現(xiàn)象一般在10歲至成年，持續(xù)周期最長可達(dá)數(shù)十年。
臨床表現(xiàn)一般為，肌張力異常、脊柱側(cè)凸、凝視等癥狀，嚴(yán)重者甚至只能靠輪椅行走。但交流、認(rèn)知及手部功能保持原樣。
二、治療與護(hù)理方法
由于目前的醫(yī)療技術(shù)有限，沒有根治的方法。我們只能通過一些輔助藥物，理療手術(shù)等幫助患者減輕痛苦
1、藥物治療：對(duì)于有癲癇并發(fā)癥出現(xiàn)的患者，采用相關(guān)藥物輔助治療
2、手術(shù)治療：對(duì)于一些身體脊柱發(fā)生變化的患者，進(jìn)行脊柱手術(shù)治療，預(yù)防脊柱發(fā)生嚴(yán)重變形。
3、理療：增強(qiáng)運(yùn)動(dòng)能力，減緩關(guān)節(jié)、肌肉變形、攣縮，協(xié)調(diào)平衡；聽音樂及與患兒“玩?！笨稍鰪?qiáng)患兒的注意力及交往能力。
通過一些輔助活動(dòng)幫助患者緩解病情帶來的癥狀，語言方面跟患者多交流以此轉(zhuǎn)移他們的注意力。
其實(shí)生活上存在一部分像小月這樣的病例，希望各界人士能相互理解，施以援手。隨著科技的發(fā)展相信不遠(yuǎn)的明天，這類疾病會(huì)被我們戰(zhàn)敗，讓“小月月們”能健康成長。

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雷特綜合癥是什么癥狀 雷特綜合癥怎么造成的

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