出生缺陷通俗來講就是先天性疾病,先天畸形,根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù),出生缺陷總發(fā)生率5.6%,平均每30秒鐘就有一個缺陷兒出生,那么,出生缺陷的高危人群有哪些?怎么預(yù)防?下面八寶網(wǎng)小編就帶來介紹 。

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出生缺陷的高危人群有哪些出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常 。
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等 。
出生缺陷的高危人群:
- 準(zhǔn)媽媽年齡超過35周歲;
- 有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的婦女;
- 在妊娠早期接觸過有病毒感染的,接觸放射線或鉛、汞等有害物質(zhì)的;
- 孕早期有亂服藥史;
- 孕前有糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)等內(nèi)分泌疾病的孕婦畸形發(fā)生率也增加;
- 既往有原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、生育過缺陷兒的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發(fā)育受限等 。

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出生缺陷的三級預(yù)防出生缺陷治療成本很大,預(yù)后不佳,所以對于出生缺陷,我們要以預(yù)防為主 。
就目前而言,對于出生缺陷的不同階段,我們都有相應(yīng)措施去預(yù)防,稱之為三級預(yù)防:
一級預(yù)防,主要發(fā)生在備孕期間和孕早期,其目的主要是為了防止出生缺陷兒的發(fā)生 。
如果你準(zhǔn)備要孩子,必須在懷孕之前做到:
禁止近親結(jié)婚
男女雙方主動接受婚前醫(yī)學(xué)檢查
選擇合適的生育年齡
有計(jì)劃的懷孕
把自身狀態(tài)調(diào)節(jié)到最佳
提高自我防護(hù),遠(yuǎn)離各種有毒有害物質(zhì)

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二級預(yù)防,是針對已經(jīng)順利懷孕的準(zhǔn)媽媽們 。通過產(chǎn)前各種檢查,早期發(fā)現(xiàn),早期診斷,以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生 。
主要包括產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 。
產(chǎn)前檢查:是準(zhǔn)媽媽們懷孕后,到醫(yī)院進(jìn)行的常規(guī)檢查 。包括詢問病史、體格檢查、婦科檢查、超聲檢查和抽血化驗(yàn)等,目的是及時發(fā)現(xiàn)母親和胎兒異常,并做相應(yīng)處理 。原則上,是每個準(zhǔn)媽媽都需要做的 。
產(chǎn)前篩查:主要是為了篩查出高風(fēng)險的胎兒,包括孕媽媽們比較熟悉的早唐、中唐、大排畸,及無創(chuàng)胎兒DNA,可以篩查出一部分唐氏寶寶和其他染色體異常的風(fēng)險 。
產(chǎn)前診斷:當(dāng)產(chǎn)前篩查提示唐氏綜合征高風(fēng)險,或者孕媽媽有不良孕產(chǎn)畸形史、遺傳性疾病家族史等,可采用絨毛膜活檢、羊水、臍帶血穿刺等方法,獲得胎兒組織,進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的檢查,從而可以確診胎兒是否存在異常 。
三級預(yù)防,則是針對的是已經(jīng)出生后的寶寶,通過新生兒篩查和出生缺陷治療,提高“缺陷寶寶”的生活質(zhì)量,防止病殘 。
新生兒篩查,就是我們非常熟悉的新生兒出生后的“采足底血”和新生兒聽力篩查,可以幫助篩查出一些新生兒的先天性內(nèi)分泌異常、遺傳代謝疾病等 。
比如先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥等等 。
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