檢測的孕周范圍較大：12-24 周；
檢出率高，對 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的檢出率為90- 99%，假陽性率低于 1% 。
局限性：
基礎(chǔ)版只針對 21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾病；增強版針對包括上述三種染色體疾病在內(nèi)的常見染色體異常及軟骨發(fā)育不全 。費用相對較高，一般在 2000-3000 元；
雖然檢出率高，但不是100%的產(chǎn)前診斷方法 。
適用人群：
唐氏篩查顯示為臨界風(fēng)險（又稱灰區(qū)）的孕媽媽；（即唐氏篩查21-三體風(fēng)險值1/270-1/1000，18-三體綜合征風(fēng)險值1/350-1/1000，沒到高風(fēng)險需要羊水穿刺的程度，但風(fēng)險值有點高，仍有些不太放心的情況 。）
有穿刺禁忌癥的孕媽媽（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）；
≥35歲，拒絕有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷的孕媽媽；
孕20周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險的孕媽媽 。
孕媽媽如有以下情況，不推薦選擇無創(chuàng)DNA檢測：
孕早期，＜12周；
唐氏篩查高風(fēng)險，大于 1/50；
夫妻一方有明確染色體異常；
1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療等；
超聲檢查提示胎兒有結(jié)構(gòu)異常；
有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險；
孕期合并惡性腫瘤；
醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形 。
羊水穿刺 羊水穿刺，又稱羊膜腔穿刺術(shù)，是在超聲波定位引導(dǎo)下，用針穿刺羊膜腔，抽取約20ml羊水，獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，得出胎兒有染色體異常的風(fēng)險率 。
除了羊水穿刺，還有絨毛穿刺術(shù)、臍帶血穿刺術(shù)，這些都是產(chǎn)前診斷的方法，臨床上應(yīng)用最多的還是羊水穿刺 。
優(yōu)點：
檢查項目全，能檢測所有染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常；
可觀察到胎兒細(xì)胞核型，準(zhǔn)確率大于98%，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)” 。
局限性：
一般情況下，穿刺術(shù)是可控的、安全性較高，但仍存在一定風(fēng)險，如流產(chǎn)、感染、羊水滲漏等；
細(xì)胞培養(yǎng)存在個體差異，不能確保 100% 成功；
適用人群：
≥35 歲的孕媽媽；
產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風(fēng)險者；
有胎兒染色體異常不良孕產(chǎn)史的孕媽媽；
夫妻一方為染色體異常攜帶者等 。
三項檢查介紹完了，孕媽媽有沒有感覺清晰一點？
小編還要啰嗦一句，每種檢查方法都各有優(yōu)點及局限性，不能做到十全十美，需結(jié)合其他的檢查綜合分析 。
如果你還糾結(jié)，就交由醫(yī)生決定吧！
最后，奉上表格，供大家參考~

以上關(guān)于本文的內(nèi)容，僅作參考！溫馨提示：如遇健康、疾病相關(guān)的問題，請您及時就醫(yī)或請專業(yè)人士給予相關(guān)指導(dǎo)!

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