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說起唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺，孕媽媽都不陌生，這些都是計算胎兒染色體異常風(fēng)險值的檢查方法。
選擇一多，困惑隨之而來。
唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺究竟有何區(qū)別？該怎樣選擇？今天咱們就聊一聊這個話題。（想快速獲取干貨，請移步文章末尾，表格奉上~）
常見的染色體異常
既然三項檢查瞄準的都是胎兒染色體，首先了解一下常見的染色體異常有哪些。
1、21-三體綜合征，即唐氏綜合征，是小兒染色體疾病中最常見的一種（多了一條21號染色體）。60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
2、18-三體綜合征，亦稱愛德華氏綜合征，95%的病例有先天性心臟病，如室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等，腎畸形、腎盂積水也很常見 ?；純褐橇τ忻黠@缺陷，存活時間短。
3、13-三體綜合征，又稱帕套綜合征，患兒的畸形和臨床表現(xiàn)比21-三體綜合征嚴重得多，存活時間短，腦和內(nèi)臟畸形非常普遍。
接下來，我們逐一介紹唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺。
唐氏篩查唐氏篩查，是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，通過抽取孕媽媽的外周血，檢測血清學(xué)指標，并結(jié)合孕媽媽的年齡、體重、孕周等因素，來判斷胎兒有染色體異常的危險系數(shù) 。
在唐氏篩查方案中，有單獨的血清學(xué)篩查方案，還有血清學(xué)指標超聲診斷指標的聯(lián)合方案。
比如早唐（即孕早期唐氏篩查，通常在孕11-13周 6之間進行），就是結(jié)合NT（胎兒的頸項透明層厚度）檢查和驗血結(jié)果，最終計算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險。
中唐篩查，也就是我們通常所說的“唐篩”（一般在孕14-20周進行），其方法是通過檢測孕媽媽血清中的各項指標，如甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）等，計算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險值。
需要說明的是，中唐篩查是國家強制要求的，所以大部分孕媽媽只做了中唐沒有做早唐。
如果有條件，能夠NT、早唐、中唐聯(lián)合篩查，會大大提高唐氏篩查的準確率，孕媽媽們可以根據(jù)自己的實際情況及醫(yī)生的建議來決定。
如果風(fēng)險值超過了設(shè)定的臨界值，就被定義為高風(fēng)險，醫(yī)生一般會建議孕媽媽進行羊水穿刺，低風(fēng)險一般不需要進行羊水穿刺。
這里要提醒孕媽媽注意的是，篩查結(jié)果為低風(fēng)險，表明胎兒有染色體異常的幾率比較小，但也不能100%排除。同樣，高風(fēng)險也只是懷疑胎兒有染色體異常的幾率較高，并不代表胎兒一定有問題，還需實施進一步的產(chǎn)前診斷。
優(yōu)點：
無創(chuàng)，僅需抽取外周血，對胎兒及孕媽媽沒有創(chuàng)傷；
價格較低，一般在 150-300 元。
局限性：
對孕周有嚴格要求：早唐 11-13 周 6，中唐 14-20 周；
僅針對 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷計算患病風(fēng)險，對其他染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常無法給出具體的風(fēng)險值；
早唐對唐氏兒的檢出率在85%左右，中唐檢出率在65%-75%之間，假陽性和假陰性率相對比較高。
適用人群：
篩查對象主要是無高危因素的孕媽媽。
無創(chuàng)DNA檢測無創(chuàng)DNA檢測，又稱無創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT），通過采集孕媽媽外周血，利用新一代DNA測序技術(shù)，對游離的胎兒DNA進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，從而得出胎兒患有染色體疾病的風(fēng)險率。
優(yōu)點：
無創(chuàng)，僅需抽取外周血，對胎兒及孕媽媽沒有創(chuàng)傷；

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