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地中海貧血類型通常分為四種如α、β、γ、δ鏈，但α、β地中海貧血較為常見，本病是因?yàn)橹橐虻鞍椎幕虻娜笔Щ蛘咄蛔円鸬?。珠因蛋白的肽鏈有α、β、γ、δ鏈，所以地中海貧血為相信對應(yīng)肽鏈的編號，而α、β、地中海貧血又主要分布在哪些城市呢？快跟著小編一起來了解下吧 。
地中海貧血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域，當(dāng)時(shí)稱為地中海貧血，國外亦稱海洋性貧血 。實(shí)際上，本病遍布世界各地，以地中海地區(qū)、中非洲、亞洲、南太平洋地區(qū)發(fā)病較多 。在我國以廣東、廣西、貴州、四川為多 。這是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血 。
因?yàn)樽钤绨l(fā)現(xiàn)的地區(qū)是在地中海，就把此病命名為地中海貧血 。我國自然科學(xué)名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血 。習(xí)慣上仍稱為地中海貧血，簡稱海貧 。
β地貧基因突變較多，迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá)100多種，國內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種 。其中常見的突變有6種：① β41-42(-TCTT )，約占45%;②
IVS-Ⅱ654 ( C → T )，約占24%;③β17 ( A → T );約占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )，約占9%;⑤ β71-72(+A )，約占2%;⑥ β26( G → A )，即HbE26，約占2% 。
α地中海貧血β地中海貧血是導(dǎo)致器官衰竭的主要原因，其中尤其是β地中海貧血，主要發(fā)生的原因是鐵過量，而β地中海貧血是心臟衰竭的主要原因 。相信現(xiàn)在大家對于該病已經(jīng)有了新的認(rèn)知，現(xiàn)在治療就是運(yùn)用藥物進(jìn)行合理控制，但是不要放棄，相信醫(yī)學(xué)的進(jìn)步會帶給我們好處 。
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