Y染色體是決定性別的唯一因素嗎？為什么有的女性也有Y染色體？其實(shí)，稍微有些生物學(xué)常說(shuō)的人都知道，人體一共有23對(duì)染色體，其中前22對(duì)染色體叫做常染色體，男女都有 。第23對(duì)被稱為性染色體，性染色體一共有兩條，其中女生體內(nèi)的染色體為XX，男性染色體為XY 。這里補(bǔ)充一句，X染色體和Y染色體并不是它們?cè)陲@微鏡下長(zhǎng)得像字母X或者Y，而是當(dāng)時(shí)發(fā)現(xiàn)X染色體時(shí)，為它命名為“未知元素”，因?yàn)閷懽鳌猉 element，等到發(fā)現(xiàn)下一個(gè)染色體時(shí)，就用字母X后面一個(gè)字母Y來(lái)表示，于是就有了X、Y染色體 。我們知道，如果一個(gè)人體內(nèi)含有XX染色體，那么她所表現(xiàn)出的形狀一定是女性，如果一個(gè)人體內(nèi)含有XY染色體，那么他所表現(xiàn)出的形狀一定是男生 。但是，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了在一些人體內(nèi)，即使他們含有的染色體是“XY”，他們依然可以表現(xiàn)出女性癥狀，科學(xué)家把他們命名為“雄性激素不敏感綜合征”，也被稱作（AIS） 。今天，我們就來(lái)詳細(xì)了解一下，身體內(nèi)含Y染色體的女生 。含Y染色體的女生我們知道，每條染色體上都是由一個(gè)個(gè)堿基對(duì)組成的，這些堿基對(duì)的有序排列組成了人類的基因，我們知道，每個(gè)染色體上都有許多堿基對(duì)，它們也組成了人類的各種基因 。但X和Y染色體上的基因，卻控制著人類的性別，那么，究竟是哪一個(gè)基因控制著人類的性別呢？上個(gè)世紀(jì)60年代，科學(xué)家開始研究Y染色體，試圖揭開究竟是哪個(gè)基因控制著人類的性別 。事實(shí)上，研究Y染色體要比研究X染色體要方便的多，這是因?yàn)閅染色體長(zhǎng)度目前只有X染色體長(zhǎng)度的1/3，其中，X染色體中含有1438個(gè)基因，而Y染色體只有45個(gè)基因，且還在每100萬(wàn)年會(huì)消失10個(gè)基因 。由于Y染色體長(zhǎng)度短，基因少，因此科學(xué)家更容易從這些基因中，找出究竟是哪一條控制著人類的性別 。1990年，澳大利亞和英國(guó)的科學(xué)家分別確定了Y染色體上控制性別的基因——SRY基因，嚴(yán)格來(lái)說(shuō)，這個(gè)基因是一個(gè)增強(qiáng)子基因，你可以理解為電燈的開關(guān)，它雖然不是直接決定生物的性別，但如果沒有它的存在，那么即使擁有Y染色體，也有可能演化出女性特征 。在我們還是受精卵時(shí)，在剛開始發(fā)育時(shí)，我們身體擁有一套還未分化的性腺，如果一切正常的話，那么Y染色體上的SRY基因會(huì)誘導(dǎo)還未分化的性腺，使他發(fā)育成男性生殖器官，然后由男性生殖器官分泌雄性激素，使身體的其他部分呈現(xiàn)出男性特征 。如果染色體上SRY基因缺失，那么未分化的性腺會(huì)發(fā)育成卵巢，由于卵巢會(huì)分泌雌性激素，因此會(huì)導(dǎo)致身體的其他部分呈現(xiàn)出女性特征 。由于SRY基因只存在Y染色體上，因此女性，也就是攜帶XX染色體的人，體內(nèi)沒有SRY基因，所以她們?cè)谘莼瘯r(shí)會(huì)發(fā)育成女性 ?？茖W(xué)家們?cè)?jīng)在老鼠身體做過一次實(shí)驗(yàn)，老鼠在胚胎發(fā)育10.5-11天左右開啟，在胚胎發(fā)育12.5天左右關(guān)閉，所以，SRY基因并不是一直維持著男性生殖器官，而是在胚胎發(fā)育時(shí)讓男性生殖器官分化，然后由男性生殖器分泌雄性激素，促進(jìn)男性擁有男性化特征 。決定男性性別的基因剛剛我們說(shuō)了，SRY只是控制電燈的開關(guān)，那么這個(gè)“電燈”是誰(shuí)呢？它就是sox9，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，性別的決定因素歸根究底是sox9的表達(dá)，它可以控制“生物”演化成男性 。令人意外的是，這個(gè)基因并不在Y染色體上，而是在第17對(duì)常染色體上，這意味著即使擁有XX染色體的“女生”，也可能演化成“男性” 。sox9與FOXL2相互排斥，而foxl2是控制性腺演化成子宮的基因，這意味著當(dāng)一個(gè)基因啟動(dòng)時(shí)，另一個(gè)基因自動(dòng)關(guān)閉，所以當(dāng)FOXL2基因開啟時(shí)，生物則會(huì)表現(xiàn)出女性化特征；當(dāng)SOX9基因開啟時(shí)，生物會(huì)表現(xiàn)出男性化特征 。想要開啟SOX9基因，需要Y染色體上一些基因增強(qiáng)子配合，這就是為什么，擁有Y染色體的人會(huì)演化成男性的原因 。但是，有一些由于各種原因，Y染色體上的基因增強(qiáng)子沒有工作，這導(dǎo)致sox9無(wú)法促進(jìn)性腺發(fā)育成男性，這就是醫(yī)學(xué)上的性別發(fā)育障礙，它們就有可能違反常規(guī)，即使擁有Y染色體，也可以演化出女性特征 。但由于這個(gè)比例比較少，而且很少有人會(huì)查自己的染色體，因此這個(gè)現(xiàn)象在人群之中并不常見 。rr人類胚胎最初都是向女性發(fā)育，到胚胎第7周左右Y染色體發(fā)揮作用，使胚胎長(zhǎng)出男性生殖系統(tǒng)，但有的胚胎發(fā)育過程有缺陷，Y染色體沒能決定性別，于是出現(xiàn)了含Y的女性 。初高中生物學(xué)只會(huì)告訴我們生物最普遍的規(guī)律，對(duì)于人類那就是性染色體配對(duì)為XX的是女性，XY的是男性，但是生物的性別決定過程要麻煩的多 。人類性別決定模式主要是靠X、Y兩條性染色體，但是也會(huì)受到其他因素的影響 。首先X性染色體比Y長(zhǎng)度多得多，而染色體承載DNA，染色體長(zhǎng)度短也就是DNA序列的長(zhǎng)度短，基因又是染色體上具有轉(zhuǎn)錄翻譯蛋白質(zhì)的功能片段，所以Y染色體上的基因就不可避免地比X染色體上的基因多得多，Y主要是含有決定男性性別的SRY基因，95%是男性特異區(qū)域，里面含和男性有關(guān)的基因，它的作用就是使胚胎部分組織定向分化為男性的內(nèi)外生殖系統(tǒng)，使男性得以成為男性 。然而我們都知道生物的基因存在突變等情況，在胚胎發(fā)育的過程中SRY基因的作用可能未及時(shí)發(fā)生甚至沒了，那么就不能決定男性的性別，生殖系統(tǒng)的發(fā)育使胚胎向女性外觀發(fā)育，最終就可能出現(xiàn)含有Y染色體的女性 。人類的性別決定主要是因?yàn)閄、Y，但又不僅僅與此相關(guān)，生殖系統(tǒng)的分化程度越高代表某種物種出現(xiàn)的時(shí)間越短，也就是原來(lái)說(shuō)的“更高級(jí)”，目前已知基本上所有的哺乳動(dòng)物都有SRY基因，它們的性別決定方式和人類相似，所以雌雄雙方都存在著比較明顯的內(nèi)外生殖系統(tǒng)的差異 。從生理構(gòu)造來(lái)看，男性由于尿道和生殖道是通用的，女性則是分開的，那么女性的生殖構(gòu)造其實(shí)更復(fù)雜一些，所以在胚胎發(fā)育早期，除了染色體型，尚無(wú)性別之分，那么胚胎發(fā)育只能向著更復(fù)雜的那一方發(fā)育，也就是向女性發(fā)育，只是到了一定階段，組織分化程度越來(lái)越高，細(xì)胞基因的選擇性表達(dá)使得Y染色體的基因開始發(fā)揮作用，決定生殖系統(tǒng)最終長(zhǎng)成什么樣 。SRY基因的作用相當(dāng)神奇，如果XY的人其SRY基因一個(gè)關(guān)鍵堿基突變，就會(huì)變成女性，如果把SRY基因?qū)氡緛?lái)應(yīng)該是雌性的老鼠，可以使她變成雄性 。人類的性別決定是相對(duì)清晰但是又存在很多微小的調(diào)節(jié)機(jī)制，所以人類會(huì)出現(xiàn)真假兩性畸形，即外生殖器的構(gòu)造和內(nèi)部生殖系統(tǒng)的構(gòu)造是兩套，比如表面看起來(lái)是女性，其實(shí)按照基因型的話，則是男性，而這種情況下其實(shí)外生殖器的構(gòu)造和普通人也有不同，但不注意觀察可能還不容易發(fā)現(xiàn) 。性別決定在胚胎數(shù)周后才發(fā)生，其中也有一段明顯的致畸敏感期（圖3），可能因?yàn)槟承┮蛩貙?dǎo)致性別發(fā)育異常 。

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