脆性x綜合癥產(chǎn)檢必做嗎？脆X綜合癥是一種X連鎖遺傳病 ， 多見(jiàn)于男性 ， 可造成智力障礙 。致病原因是X染色體上FMR1基因發(fā)生突變 ， 可導(dǎo)致FMRP蛋白減少或者缺乏 ， 患者會(huì)有嚴(yán)重的智力低下、發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙和行為問(wèn)題 ， 包括多動(dòng)癥、自閉癥、注意力不集中或伴有癲癇等癥狀 。女性攜帶者有一半的概率可將突變基因遺傳給兒子 ， 造成后代男孩患病 。產(chǎn)檢中的脆X綜合癥的篩查一般都是可選項(xiàng)目 ， 對(duì)于沒(méi)有明顯家族史的孕婦可根據(jù)家庭經(jīng)濟(jì)狀況進(jìn)行選擇 ， 就像給孩子買(mǎi)了份保險(xiǎn)；而對(duì)于家族中出現(xiàn)過(guò)不明原因智力障礙 ， 發(fā)育遲緩孩子的夫妻 ， 還是建議進(jìn)行脆X篩查 ， 以排除這類(lèi)疾病的可能 。如有疑問(wèn) ， 可以向我提問(wèn) ， 臨床工作之余會(huì)盡力解答 ， 歡迎關(guān)注 ， 祝您好孕 。rr我等著別人普及知識(shí)

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