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一、唐氏綜合癥名字的來歷
唐氏綜合征最早由英國醫(yī)生唐?約翰?朗頓在學(xué)會首次發(fā)表了這一病癥 。一開始叫蒙古癥或者蒙古癡呆癥,因為唐醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他的病人的面部比正常人較寬,眼睛小而上挑,看起來與蒙古人有類同之處 。這個名稱被現(xiàn)今醫(yī)學(xué)界認(rèn)為無禮和沒有醫(yī)學(xué)意義而沒有普遍使用 。在19世紀(jì),為了紀(jì)念唐醫(yī)生做出的貢獻(xiàn),WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合征” 。
1866年,英國醫(yī)生唐·約翰·朗頓在學(xué)會首次發(fā)表了這一病癥 。它最早叫蒙古癥(Mongolism)或者蒙古癡呆癥(mongolianidiocy),因為唐醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他的病人的面部比正常人較寬,眼睛小而上挑,看起來與蒙古人有類同之處 。這個名稱被現(xiàn)今醫(yī)學(xué)界認(rèn)為無禮和沒有醫(yī)學(xué)意義而沒有普遍使用 。
1959年,法國遺傳學(xué)家杰羅姆·勒瓊(JeromeLeJeune)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現(xiàn)象 。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病 。
1961年,“唐氏綜合癥”一詞于由The Lancet的編輯首先使用 。
1965年,WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥” 。
二、唐氏綜合癥是什么病呢
唐氏綜合癥即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”,特指21號染色體由正常2條變成3條,是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病,是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一 。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者大多為嚴(yán)重智能障礙,并伴有其他問題,如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間 。唐氏綜合癥的癥狀主要體現(xiàn)在:
1、患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多 。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭 。頸短、皮膚寬松 。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位 。頭發(fā)細(xì)軟而較少 。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門 。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋 。
2、常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲 。
3、男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力 。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng),并且有可能生育 。
三、唐氏綜合癥怎樣治療才好
由于患兒免疫力低下,宜注意預(yù)防感染 。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術(shù)矯治 。
嬰幼兒時期常反復(fù)患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡 。肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長發(fā)育進(jìn)度與正常兒差距逐漸加大 。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達(dá)50%以上 。嬰兒時期表現(xiàn)為“乖孩子”,兒童時期情緒多表現(xiàn)愉快,對人親切,但情感調(diào)控能力差,波動較大,有時相當(dāng)固執(zhí)和調(diào)皮 。要采用綜合措施,包括醫(yī)療和社會服務(wù),對患者以進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練,對弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過渡到普通學(xué)校上學(xué),訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能 。耐心地教育和訓(xùn)練,在監(jiān)護(hù)下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力 。家長和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題,社會應(yīng)對殘疾兒的父母給予道義上的支持 。
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