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文章插圖
一、特納綜合征有哪些典型癥狀表現(xiàn)
典型癥狀：身矮，生殖器與第二性征不發(fā)育，一組軀體的發(fā)育異常
相關(guān)癥狀：青春期身體發(fā)育緩慢外陰幼稚后發(fā)際低頸短眼瞼下垂
一、癥狀
臨床特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150cm 。女性外陰，發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動脈弓狹窄等，這些特征不一定每個(gè)病人都有。智力發(fā)育程度不一，有完全正常，有智力較差。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān) 。LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高。北京協(xié)和醫(yī)院用單光子（SPA）測量Turner綜合征40例，其中13例亦用QCT測量骨密度，發(fā)現(xiàn)Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。
Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX ?；?5，X/46，XX/47，XXX等。臨床表現(xiàn)根據(jù)嵌合體中哪一種細(xì)胞系占多數(shù) 。正常性染色體占多數(shù)，則異常體征較少，反之，若異常染色體占多數(shù)，則典型的異常體征亦較多。
Turner綜合征亦可由于性染色體結(jié)構(gòu)異常，如X染色體長臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環(huán)形Xxr或易位。臨床表現(xiàn)與缺失多少有關(guān) 。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經(jīng)來潮，但數(shù)年后即閉經(jīng) 。
二、特納綜合征有哪些發(fā)病原因
主要病因：基因突變
一、發(fā)病原因
單一的X染色體多數(shù)來自母親，因此失去的X染色體可能由于父親的精母細(xì)胞性染色體不分離所造成。在某些條件下，細(xì)胞中的染色體組可以發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化稱為染色體畸變。Morgan曾用染色體突變一詞。也有人認(rèn)為這兩個(gè)術(shù)語專指染色體結(jié)構(gòu)變化。為了避免混淆，F(xiàn)ord主張將染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)的變化統(tǒng)稱為染色體異常。采用染色體畸變（或突變）是從廣義理解，即指染色體異常。
現(xiàn)已知道多種因素可造成染色體畸變，也可以說大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。目前對于這些原因還只是一般的了解。有待進(jìn)一步的研究。
1、物理因素
第二次世界大戰(zhàn)后，隨著“原子時(shí)代”的到來，在人類的活動中越來越多的運(yùn)用原子能，在科學(xué)研究、醫(yī)學(xué)和工農(nóng)業(yè)發(fā)展中原子能已成為不可缺少的手段，核*的研制與試驗(yàn)以及人類向宇宙空間的探索等，使電離輻射成為影響全人類和整個(gè)有機(jī)界的重要因素。
人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射，人工輻射包括醫(yī)療照射和職業(yè)照射等。
電離輻射因?qū)е氯旧w不分離而引人注目。有實(shí)驗(yàn)證明，將受照射小鼠處于MⅡ中期的卵細(xì)胞和未受照射的同期卵細(xì)胞比較，發(fā)現(xiàn)不分離在受照射組中明顯增高，這一現(xiàn)象在年齡較大的小鼠中尤為明顯。人的淋巴細(xì)胞受照射或在受照射的血清內(nèi)生長，發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)組的三體型頻率較對照射組高。并且引起雙著絲粒染色體易位、缺失等染色體畸變。也有報(bào)道，受電離輻射的母親，生育唐氏綜合征病孩的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。
2、化學(xué)因素
人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體。此外，許多化學(xué)藥物、毒物、抗代謝藥物均可引起染色體畸變。其他尚有烷化劑如氮芥，環(huán)氧乙烷等也可引起染色體畸變。

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特納綜合征的癥狀是什么 特納綜合征有哪些發(fā)病原因

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