細胞免疫缺陷：尸檢時不易發(fā)現胸腺，但顯微鏡下可找到散在的胸腺網狀組織，其中淋巴細胞稀少，無哈氏小體，皮質和髓質分界不清 。外周血總T細胞和CD4+T細胞數減少，CD4/CD8 T細胞比率下降，TCR為α/β鏈 。T細胞功能障礙包括：遲發(fā)型皮膚過敏反應、增殖反應和排斥反應均可能減弱 。
其他檢查：血清甲胎蛋白（AFP）癌胚抗原（CEA）增高，肝功能異常 。尿17-酮類固醇（17-Ks）降低，而促卵泡成熟素（FSH）增高 ?？捎凶陨砜贵w 。
病理學檢查：肝組織活檢可發(fā)現肝門脈區(qū)實質細胞和小圓細胞浸潤，實質細胞核腫脹和空泡變性為其特點 。許多器官，如中樞神經系統、垂體前葉、甲狀腺、腎上腺、肝、腎、肺、心、胸腺、平滑肌和脊神經節(jié)細胞的細胞形態(tài)異常，包括巨大、變形和深染色質的細胞核 。
影像學檢查：胸部X線平片常見胸腺缺如和肺部感染；頭顱CT檢查可見腦室擴張及彌漫性腦萎縮 。腦電圖、肌電圖檢查可異常 。
四、共濟失調毛細血管擴張綜合征如何預防孕婦保健：已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關 。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發(fā)生病毒感染（特別是風疹病毒感染）等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累 。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要 。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染 。還要使孕婦加強營養(yǎng)，及時治療一些慢性病 。
遺傳咨詢及家族調查：雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的 。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大 。對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式 。對于某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發(fā)現有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發(fā)生 。
產前診斷：某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養(yǎng)的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯合免疫缺陷?。惶貉毎庖邔W檢測可診斷 CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生 。共濟失調毛細血管擴張綜合征的早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢（產前診斷甚至宮內治療）非常重要 。
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