【為什么沒有人知道什么叫石骨病】因?yàn)樵摬∈趾币娝灾炔⒉桓?。
石骨癥又稱大理石骨，原發(fā)性脆性骨硬化，硬化性增生性骨病和粉筆樣骨 。是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病 。最早由發(fā)現(xiàn) 。本病之特征為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質(zhì)硬化，重者事關(guān)大局髓腔封閉，造成嚴(yán)重貧血 。
石骨癥病因不明，可能與遺傳因素有關(guān) 。認(rèn)為是由于正常的破骨細(xì)胞明顯缺乏或功能缺陷 ， 主要變化為骨樣組織過度鈣化而缺少真正的骨化，使鈣化的軟骨基質(zhì)及原始的骨小梁重吸收變慢，以致骨中缺少骨板層及成骨細(xì)胞 ， 失去彈性，骨小梁結(jié)構(gòu)不良，使骨質(zhì)脆易斷 。由于大量鈣化的軟骨基質(zhì)的存在，使骨髓腔明顯縮??，甚趾熣塞?骨皮質(zhì)和松質(zhì)硬化，二者之間不能分辨 。骨皮質(zhì)增生，骨松質(zhì)致密而出現(xiàn)全身骨骼X線的特征性改變 。

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