Ⅰ類突變：其特點(diǎn)是突變基因不產(chǎn)生可測(cè)定的低密度脂蛋白受體 ， 細(xì)胞膜上無低密度脂蛋白受體存在 ， 是最常見的突變類型 。
Ⅱ類突變：其特點(diǎn)是突變基因合成的低密度脂蛋白受體在細(xì)胞內(nèi)成熟和運(yùn)輸障礙 ， 細(xì)胞膜上低密度脂蛋白受體明顯減少 ， 也較常見 。
Ⅲ類突變：其特點(diǎn)是突變基因合成的低密度脂蛋白受體可到細(xì)胞表面 ， 但不能與配體結(jié)合 。
Ⅳ類突變：此類突變是成熟的低密度脂蛋白受體到達(dá)細(xì)胞表面后雖能結(jié)合低密度脂蛋白 ， 但不能出現(xiàn)內(nèi)移 。
Ⅴ類突變：其特點(diǎn)是低密度脂蛋白受體的合成 ， 與低密度脂蛋白的結(jié)合以及其后的內(nèi)移均正常 ， 但受體不能再循環(huán)到細(xì)胞膜上 。
四、如何診斷高血脂疾病
　1、測(cè)定血脂譜全套
空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C 。
　2、判斷血漿中有無乳糜微粒存在
可采用簡易的方法 ， 即把血漿放置4℃冰箱中過夜 ， 然后觀察血漿是否有“奶油樣”的頂層 。
　3、血漿低密度脂蛋白(LDL-C)濃度
1～2周內(nèi)血漿膽固醇水平可有±10%的變異 ， 實(shí)驗(yàn)室的變異容許在3%以內(nèi) 。
　4、有關(guān)脂代謝的特殊檢查
(1)載脂蛋白測(cè)定 ， 測(cè)定血漿ApoB和ApoAⅠ水平對(duì)于預(yù)測(cè)冠心病的危險(xiǎn)性具有重要意義 。
(2)體內(nèi)脂蛋白代謝測(cè)試 ， 此外 ， 還可進(jìn)行基因DNA突變分析、脂蛋白-受體相互作用以及脂蛋白脂酶和肝脂酶、膽固醇脂化酶與合成酶等方面的測(cè)定 。
5、其他檢查
家族性混合型高脂血癥和家族性高三酰甘油血癥存在胰島素抵抗 ， 其血漿胰島素水平升高 ， 臨床上可表現(xiàn)為糖耐量異常;Ⅲ型高脂蛋白血癥常合并有糖尿病;家族性混合型高脂血癥可伴有高尿酸血癥;Ⅲ型高脂蛋白血癥患者可伴有甲狀腺功能減低 。

以上關(guān)于本文的內(nèi)容，僅作參考！溫馨提示：如遇健康、疾病相關(guān)的問題，請(qǐng)您及時(shí)就醫(yī)或請(qǐng)專業(yè)人士給予相關(guān)指導(dǎo)!

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