文章插圖
一、結(jié)節(jié)性硬化癥的典型癥狀是什么
根據(jù)受累部位不同，可有不同表現(xiàn) 。典型表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退 。多于兒童期發(fā)病，男多于女 。
1、皮膚損害
特征是口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤，對(duì)稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹，按之稍褪色 。90%在4歲前出現(xiàn)，隨年齡增長(zhǎng)而增大，很少累及上唇 。85%患者出生后就有3個(gè)以上1mm長(zhǎng)樹葉形、卵圓形或不規(guī)則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見于四肢及軀干 。20%可在10歲以后出現(xiàn)腰骶區(qū)的鯊魚皮斑，略高出正常皮膚，局部皮膚增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊 。13%患者可表現(xiàn)甲床下纖維瘤，又稱Koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長(zhǎng)出，趾甲常見，多見于青春期，可為本病惟一皮損 。其中3個(gè)以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特征的皮損 。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮膚纖維瘤等均可見 。
2、神經(jīng)系統(tǒng)損害
（1）癲癇為本病的主要神經(jīng)癥狀，發(fā)病率占70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發(fā)作形式多樣，可自嬰兒痙攣癥開始，至部分性局灶性或復(fù)雜性發(fā)作、全面性大發(fā)作 。頻繁而持續(xù)的癲癇發(fā)作后可繼發(fā)違拗、固執(zhí)等癲癇性人格障礙 。若伴有皮膚色素脫失可診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥，以后轉(zhuǎn)化為全面性、簡(jiǎn)單部分性和復(fù)雜部分性發(fā)作，頻繁發(fā)作者多有性格改變 。
（2）智能減退多進(jìn)行性加重，伴有情緒不穩(wěn)、行為幼稚、易沖動(dòng)和思維紊亂等精神癥狀，智能減退者幾乎都有癲癇發(fā)作，早發(fā)癲癇者易出現(xiàn)智能減退，癲癇發(fā)作伴高峰節(jié)律異常腦電圖者常有嚴(yán)重的智能障礙，部分患者可表現(xiàn)為孤獨(dú)癥 。
（3）少數(shù)可有神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征 。如錐體外系體征或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進(jìn)等，如室管膜下結(jié)節(jié)阻塞腦脊液循環(huán)通路或局部巨大結(jié)節(jié)、并發(fā)腫瘤等可引起顱內(nèi)壓增高表現(xiàn) 。[2]
3、眼部癥狀
50%患者有視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤，稱為晶體瘤 。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個(gè)蟲卵樣或桑椹樣鈣化結(jié)節(jié)，或在視網(wǎng)膜周邊有黃白色環(huán)狀損害[2] 。此外尚可出現(xiàn)小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮 。
4、腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（AML）和腎囊腫最常見，表現(xiàn)為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約占27.5%，是該病死亡的第二大原因 。
二、結(jié)節(jié)性硬化癥怎樣治療
由于TSC1和TSC2蛋白參與調(diào)節(jié)哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考慮應(yīng)用雷帕霉素治療TSC 。雷帕霉素屬于大環(huán)內(nèi)酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)用于抗真菌治療，在器官移植術(shù)后也作為免疫調(diào)節(jié)藥物應(yīng)用 。
抗癲癇治療，早期控制癲癇發(fā)作有助于預(yù)防繼發(fā)的癲癇腦病和認(rèn)知行為損害，嬰兒痙攣癥的治療推薦個(gè)體化用藥方案，研究顯示氨己烯酸對(duì)73%的TSC嬰兒痙攣癥患者有效，TSC相關(guān)癲癇可能對(duì)多種抗癲癇藥效果不佳，部分小樣本研究顯示外科手術(shù)治療可達(dá)到滿意效果 。
腎血管平滑肌脂肪瘤，腫瘤直徑大于3.5cm～4.0cm時(shí)易發(fā)生出血而出現(xiàn)疼痛，此時(shí)有干預(yù)指征，可行腎動(dòng)脈栓塞或腎部分切除術(shù) 。部分研究也證實(shí)mTOR抑制劑對(duì)腎血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批準(zhǔn)此適應(yīng)證 。
肺淋巴管肌瘤病多見于育齡婦女，提示雌激素可能參與刺激肺部平滑肌細(xì)胞生長(zhǎng) 。孕酮激素治療和/或卵巢切除術(shù)可減少雌激素產(chǎn)生，但治療效果個(gè)體差異較大 。也有研究顯示mTOR抑制劑對(duì)肺淋巴管肌瘤病有效，同樣FDA也尚未批準(zhǔn)此適應(yīng)證 。
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