染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機(jī)體發(fā)育異常 。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致 。
1、物理因素：人類所處的一個(gè)大的輻射環(huán)境，包括天然輻射以及人工輻射 。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內(nèi)放射性物質(zhì)的輻射，人工輻射包括放射性輻射和職業(yè)照射等，輻射量大時(shí)均會(huì)對(duì)人體造成危害，使染色體異常 。
2、化學(xué)因素：人們?cè)谌粘Ｉ钪袝?huì)接觸到各種各樣的化學(xué)性物質(zhì)，有的是純天然的產(chǎn)物，有的是人工合成的化學(xué)物品，它們會(huì)通過(guò)飲食、呼吸或者是皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體內(nèi)部，而引起染色體的不同程度的變異 。
3、自身免疫性疾?。簱?jù)相關(guān)研究表示，自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間就有著密切得相關(guān)性，在臨床上也可以表現(xiàn)為染色體異常 。
三、染色體異常有哪些種類
Down綜合癥(Down’ssyndrome)也稱21三體綜合征(trisome21syndrome)和先天愚型等 。這是人類最常見(jiàn)染色體異常的染色體疾病，新生兒發(fā)病率為1/700～1/600是精神發(fā)育遲滯最常見(jiàn)的原因占嚴(yán)重智力發(fā)育障礙病例的10% 。Seguin(1846)首先報(bào)告本病的臨床表現(xiàn)，LangdoneDown(1866)對(duì)本病作了全面的描述，英國(guó)學(xué)者后來(lái)將本病稱為Down綜合癥，Lejeune等(1959)證明本病由21號(hào)染色體三倍體引起并提倡用21三體綜合癥的名稱在1970年丹佛會(huì)議上得到承認(rèn) 。除Down綜合癥之外，其他染色體發(fā)育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫(Criduchat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環(huán)狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等 。
四、怎樣預(yù)防染色體異常
1)染色體異常治療困難療效不滿意，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療，也尚無(wú)有效藥物，可嘗試中藥治療與康復(fù)訓(xùn)練 。染色體易位與內(nèi)分泌紊亂有關(guān)，特別是育齡較大的女性，很容易導(dǎo)致卵子染色體易位 。除此之外，濫用藥物、大氣污染、飲食污染、電磁波污染、放射線污染等等，也是導(dǎo)致染色體易位的常見(jiàn)因素 。有些染色體異常的患者是可以找到發(fā)病原因的，如果是男性內(nèi)分泌異常所致，就應(yīng)當(dāng)進(jìn)行系統(tǒng)檢查，找出具體原因，有針對(duì)性地治療 。凡是屬于藥物所致、飲食污染、電磁波污染，可以盡力避免 。為了避免發(fā)生因染色體異常造成的不孕不育，所以在孕前就作好孕前檢查是非常重要的 。
2)產(chǎn)前檢查 不同類型染色體發(fā)育不全預(yù)后不盡相同，多數(shù)預(yù)后不良智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征 。染色體發(fā)育不全治療困難療效不滿意預(yù)防顯得更為重要預(yù)防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生 。孕婦應(yīng)該定期做產(chǎn)前檢查，如果胎兒有問(wèn)題，至少能及早發(fā)現(xiàn) 。抽羊水診斷是能檢驗(yàn)胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個(gè)方法 。
3)培養(yǎng)良好的社會(huì)生活習(xí)慣、營(yíng)養(yǎng)以及環(huán)境毒素，都可能降低不利結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn) 。

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