文章插圖
一、肌陣攣有哪些臨床表現(xiàn)癥狀
（1）鞠躬樣痙攣：其表現(xiàn)為突然發(fā)作的短暫的全身肌肉痙攣，頸、軀干和腿彎曲、內(nèi)收或外展，雙臂向前向外急伸呈擁抱狀；
（2）點(diǎn)頭樣痙攣：出現(xiàn)點(diǎn)頭樣發(fā)作；
（3）閃電樣痙攣：持續(xù)時間非常短，平時若不注意則很難發(fā)現(xiàn) 。
肌陣攣癲癇的病人可表現(xiàn)為突然頭、頸、肢體或軀干肌肉的單次抽動，有時僅為一塊肌肉或某些肌群的抽動 。抽動后立即松弛，可以是一側(cè)，也可以是兩側(cè) 。輕度的肌陣攣只影響頭或手 。上肢抽動時可使手中的物體失落或擲出 。較嚴(yán)重時，全身受到影響，站立時突然失去平衡而摔倒 。坐位時可從坐的地方跳出 。所以這種患者常在頭額、鼻尖、口唇等處傷痕累累 。通常是個別發(fā)作一次或在幾秒鐘內(nèi)反復(fù)發(fā)作幾次，臨睡或剛醒時發(fā)作較多，甚或出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài) 。肌陣攣發(fā)作常在1次抽動后，間隔幾秒鐘，繼之連續(xù)抽動幾次 。在將要人睡或?qū)⒁褋頃r最易發(fā)生 。因此，有時被誤診為癔病 。
二、肌陣攣的類型有哪些
根據(jù)發(fā)病的年齡、病因及預(yù)后又可將肌陣攣癲癇分為以下幾種類型：
（1）良性嬰兒期肌陣攣性癲癇 見于1～2歲健康嬰幼兒，特征為短暫暴發(fā)的全身性肌陣攣，常有癲病或驚厥家族史、腦電圖在睡眠初期有短暫廣泛的棘慢波暴發(fā) 。適當(dāng)治療可控制發(fā)作 。
（2）青少年期肌陣攣性癲癇（或前沖性小發(fā)作） 此型特征為發(fā)生于青春期的雙側(cè)臂部的單次或反復(fù)的不規(guī)則、無節(jié)律的陣攣跳動，有些病人可因此而突然跌倒，意識無障礙 。本病可有遺傳，男女無差別 。常有全身強(qiáng)直性陣攣發(fā)作 。發(fā)作常發(fā)生在覺醒后不久，可為剝奪睡眠所激發(fā) 。發(fā)作間期及發(fā)作時的腦電圖為快而廣泛的不規(guī)則棘慢波及多棘慢波 。這種病人常為光敏性，對適當(dāng)治療反應(yīng)良好 。
（3）進(jìn)行性肌陣攣性癲癇（Lafora?。?多數(shù)起病于9～13歲，20歲以后發(fā)病者極罕見 。部分病人在患本病之前數(shù)年曾有過少數(shù)幾次癲癇發(fā)作，其后有一段正常期 。再發(fā)時即表現(xiàn)為頻繁的肌陣攣，白天晚上均發(fā)作，繼而出現(xiàn)人格變化，行為異常，一過性黑蒙及智能衰退 。腦電圖常呈現(xiàn)雙側(cè)廣泛持續(xù)性慢活動，額區(qū)常出現(xiàn)高幅δ活動及少量尖波，偶爾也形成尖慢波綜合，間斷性閃光刺激可誘發(fā)出多棘慢波發(fā)放，眼底檢查偶可在視網(wǎng)膜看到似包涵體的沉積物 。
目前認(rèn)為：大腦皮質(zhì)、灰質(zhì)、腦干、小腦和脊髓等的不同平面均可引起肌陣攣，其中以腦干下段的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，特別是延腦的巨細(xì)胞核放電在發(fā)病中的意義最大 。本病目前尚無治療辦法，發(fā)病后平均存活6～10年 。
三、肌陣攣有哪些藥物治療方法
①激素：（ACTH）1日25μ～40μ，肌注半月后改為強(qiáng)的松1日2mg／kg，服用4周后，痙攣停止，可按1周2.5mg減量，直至開始量的1/2，然后以更小量維持 ?！N激素大劑量無效時，應(yīng)改換其他制劑 。
②丙戊酸類有一定的療效，顯效快，副作用少，但藥量較大 。
③Vigabatrin是一種廣譜的抗癲癇新藥，是選擇性轉(zhuǎn)氨酶抑制劑，易透過血腦屏障，能使全腦GABA（抑制性神經(jīng)遞質(zhì)）濃度升高，毒性小，是—個非蛋白結(jié)構(gòu)，不誘導(dǎo)肝代謝之化合物，原型排于尿中，據(jù)1991年世界癲癇會議記載，本藥治療是癲癇治療的新紀(jì)元 。據(jù)對照治療報(bào)告，約50%的病例發(fā)作減少50%，部分性發(fā)作優(yōu)于全身性發(fā)作，長期治療，療效不減 。
Ehironc氏對70例難治性嬰兒痙攣癥的嬰幼兒，包括47個嬰兒，在常規(guī)使用抗癲癇治療的基本上再加上Vigabatrin，所有病人在以前用藥（包括皮質(zhì)甾醇咪嗪、苯二氮類和丙戊酸鈉）治療時，療效不佳 。2個病人因不能耐受Vigabatrin（低血壓或高血壓），在療效評價(jià)前退出，余下68個病人中29人（41%）痙攣完全控制，46人（超過50%）痙攣發(fā)生降低，其中結(jié)節(jié)性硬化的效果最佳 。70個病人中52人服后無毒副作用，治療開始階段常見的副作用是嗜睡、低血壓、體重增加、興奮、失眠，這些通常是短暫的 。
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