4、直腸測壓檢查：在國外及港臺地區(qū)使用較為普遍，測壓內(nèi)容為內(nèi)括約肌松弛反射及肛管各部的壓力變化，該方法安全簡便，但需要大型昂貴的醫(yī)療器械，由于受操作人員主觀判斷方面的影響，檢查結(jié)果客觀性不強，有一定的誤差率，尤其新生兒及小嬰兒準(zhǔn)確性欠佳 。
5、直腸粘膜活檢及酶學(xué)檢查：臨床常用的物理檢查及放射學(xué)檢查手段仍不能準(zhǔn)確判斷病因者可以考慮進(jìn)行直腸粘膜活檢及酶學(xué)檢查，該方法準(zhǔn)確、客觀，診斷可靠，但屬有創(chuàng)檢查方式，所以在臨床工作中常常最后被迫采用 。
四、先天性巨結(jié)腸鋇劑灌腸注意事項
先天性巨結(jié)腸的治療包括保守治療和手術(shù)治療，一旦確診，遲早均需進(jìn)行巨結(jié)腸根治術(shù)才能解除癥狀 。保守治療適應(yīng)于臨床表現(xiàn)尚輕、診斷未完全明確以及手術(shù)前準(zhǔn)備等，主要方法有：用肥皂糊、開塞露等刺激肛門直腸，必要時可以用溫生理鹽水灌腸引起患兒排便 。手術(shù)治療包括過渡性手術(shù)(腸造口術(shù))和確定性手術(shù) 。腸造口術(shù)一般用于并發(fā)小腸結(jié)腸炎、腸穿孔或全身營養(yǎng)狀況較差無法耐受大手術(shù)的患者，經(jīng)治療一般情況好轉(zhuǎn)后再行根治性手術(shù) 。根治性手術(shù)要徹底切除病變處狹窄腸段，重新恢復(fù)腸道連續(xù)性 。由于手術(shù)技術(shù)和監(jiān)護(hù)水平提高，出生后6個月甚至更早的先天性巨結(jié)腸患兒也能安全接受根治性手術(shù)，從而避免了小腸結(jié)腸炎、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥的發(fā)生 。此外，術(shù)后還應(yīng)訓(xùn)練患兒排便習(xí)慣，并在醫(yī)生指導(dǎo)下定期擴肛，以鞏固遠(yuǎn)期療效 。
本癥自然轉(zhuǎn)歸預(yù)后差，多因營養(yǎng)不良或發(fā)生結(jié)腸危象死亡 。根據(jù)多方資料報道，6個月內(nèi)死亡率達(dá)50%～70% 。新生兒多死亡于腸炎的并發(fā)癥 。未經(jīng)治療，活至成人者罕見;即使活至成人，仍有隨時死于結(jié)腸危象的可能 。近年來巨結(jié)腸病人的存活率明顯提高，由于并發(fā)小腸結(jié)腸炎和敗血癥延誤診斷和全結(jié)腸型無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥明顯廣泛波及近端小腸的病人的死亡也很少，很多死亡的患兒是因伴發(fā)唐氏綜合癥 。在手術(shù)前出現(xiàn)小腸結(jié)腸炎的患兒很大可能在結(jié)腸造瘺和拖出術(shù)后仍有此并發(fā)癥，總的來說病人的存活率超過90% 。長期隨訪很重要，術(shù)后大多數(shù)病人(>96%)大便可控制，2~3%出現(xiàn)糞污，大便失禁罕見(<1%) 。有些病人(10~20%)可能出現(xiàn)便秘，但如用高纖維飲食和大便軟化劑常能改善，大多數(shù)病人術(shù)后伴發(fā)的癥狀隨年齡增長可逐步好轉(zhuǎn) 。

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