初期
多數(shù)從3個(gè)月左右開(kāi)始發(fā)病，此期以精神神經(jīng)癥狀為主，患兒有睡眠不安、好哭、易出汗等現(xiàn)象，出汗后頭皮癢而在枕頭上搖頭磨擦，出現(xiàn)枕部禿發(fā) 。
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激期
除初期癥狀外患兒以骨骼改變和運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩為主，用手指按在3～6個(gè)月患兒的枕骨及頂骨部位，感覺(jué)顱骨內(nèi)陷，隨手放松而彈回，稱乒乓球征 。
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8～9個(gè)月以上的患兒頭顱常呈方形，前囟大及閉合延遲，嚴(yán)重者18個(gè)月時(shí)前囟尚未閉合 。
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兩側(cè)肋骨與肋軟骨交界處膨大如珠子，稱肋串珠 。胸骨中部向前突出形似“雞胸”，或下陷成“漏斗胸”，胸廓下緣向外翻起為“肋緣外翻”;脊柱后突、側(cè)突 。
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會(huì)站走的小兒兩腿會(huì)形成向內(nèi)或向外彎曲畸形，即“O”型或“X”型腿 。
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患兒的肌肉韌帶松弛無(wú)力，因腹部肌肉軟弱而使腹部膨大，平臥時(shí)呈“蛙狀腹”，因四肢肌肉無(wú)力學(xué)會(huì)坐站走的年齡都較晚，因兩腿無(wú)力容易跌跤 。
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出牙較遲，牙齒不整齊，容易發(fā)生齲齒 。大腦皮質(zhì)功能異常，條件反射形成緩慢，患兒表情淡漠，語(yǔ)言發(fā)育遲緩，免疫力低下，易并發(fā)感染、貧血 。
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