3. 肌電圖 可表現(xiàn)為肌源性損害或神經(jīng)源性損害 。
線粒體肌病需與多發(fā)性肌炎、重癥肌無(wú)力、周期性癱瘓和眼咽型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等鑒別 。
四、線粒體遺傳病的治療
線粒體病的治療至今沒(méi)有特效藥物，在本刊這期發(fā)表的神經(jīng)系統(tǒng)線粒體病的診治指南中特別強(qiáng)調(diào)在患者或基因攜帶者發(fā)現(xiàn)并消除導(dǎo)致發(fā)病的外在因素對(duì)阻止疾病發(fā)生和發(fā)展的重要性 ?；局委熢瓌t是保持充足的飲食以維持能量代謝的平衡和穩(wěn)定 。要結(jié)合消化生理過(guò)程調(diào)節(jié)飲食節(jié)律，安排一日多餐，進(jìn)行高脂肪低糖飲食，在出現(xiàn)難治性癲癇患者給予生酮飲食，一般不要在空腹或饑餓狀態(tài)下過(guò)度活動(dòng)或用腦，防止誘發(fā)代謝危象 。吸煙和大量飲酒都可以加重線粒體病的發(fā)展，而急性發(fā)病可能是在患者有其他疾病的情況下由于不當(dāng)用藥導(dǎo)致，因?yàn)樵S多藥物具有線粒體毒性 ?；颊哌M(jìn)行全身麻醉要特別注意避免代謝紊亂及代謝性酸中毒 。
我國(guó)還缺乏針對(duì)線粒體病的藥物研究 。藥物治療需要結(jié)合酶復(fù)合體活性測(cè)定的結(jié)果進(jìn)行 。新近報(bào)道大劑量精氨酸用于線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作的急性發(fā)病期的治療，但臨床證據(jù)級(jí)別較低，其他藥物的臨床應(yīng)用也缺乏循證醫(yī)學(xué)證據(jù) 。線粒體病作為罕見(jiàn)病的用藥需要結(jié)合最新的研究結(jié)果加以探索，針對(duì)多個(gè)通路的聯(lián)合用藥效果需要在臨床研究中加以證實(shí) 。腺病毒介導(dǎo)的基因治療已在Leber視神經(jīng)病獲得一定的臨床效果，是將來(lái)有希望的治療方法 。為提高患者的生活質(zhì)量，應(yīng)當(dāng)重視非藥物治療方法，如耳聾患者佩戴助聽(tīng)器無(wú)效時(shí)植入耳蝸、上瞼下垂患者的額肌懸吊手術(shù)、嚴(yán)重心臟傳導(dǎo)阻滯患者安置心臟起搏器、室性心動(dòng)過(guò)速患者安裝植入式心臟復(fù)律除顫器、嚴(yán)重心肌病患者的心臟移植 。

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