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一、線粒體病是什么疾病
線粒體疾病是由于線粒體的功能不正常而導致的一些疾病。線粒體是細胞內產生能量的細胞器。除了紅血細胞外，它存在于人體內的每一個細胞中。線粒體的主要功能是提供細胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (ATP) 。線粒體疾病往往是由于線粒體DNA的突變造成的，從而影響線粒體的功能。廣義的線粒體疾病還包括由細胞核編碼的線粒體蛋白的突變而造成的功能不正常。這些疾病往往是遺傳的。而由于線粒體在細胞內起關鍵的作用，這些疾病又往往是致命的。在神經肌肉疾病的癥狀，通常被稱為線粒體肌癥。
線粒體疾病或功能障礙是一個能源生產的問題。幾乎在體內的所有的細胞都有線粒體。線粒體是微小的“發(fā)電廠”，為身體生產重要的能源。線粒體病是指細胞內的發(fā)電廠的運轉產生異常。當這種情況發(fā)生時，身體的某些功能不能正常工作。這是因為如果身體有電源故障：會產生漸變的效果，就好像“掉電”或“黑電”現(xiàn)象發(fā)生。在科學上，它實際上是一個類或一組疾病。這就是為什么線粒體疾病會有許多不同的形式。線粒體疾病可以像其他更好了解的疾?。喝绻陋毎Y，帕金森氏癥，阿爾茨海默氏癥，盧伽雷氏病，肌營養(yǎng)不良癥，慢性疲勞等等。還是電廠的比喻，電廠提供能源到大型社區(qū)，每一個社會的每一部分，需要電的程度不同。同樣線粒體提供給身體的各個器官不同的能量。所以當有線粒體功能障礙時，有的病看起來是嚴重和致命的像大面值停電如Leigh綜合征，而有的病只是“掉電”可能是嚴重的，但不是致命的。
二、線粒體病的臨床表現(xiàn)
線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發(fā)性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養(yǎng)不良等。
線粒體腦肌病包括：
(1) 慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO)多在兒童期起病，首發(fā)癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側眼外肌對稱受累，復視不常見;部分病人有咽肌和四肢肌無力。
(2) Keams-Sayre綜合征(KSS)20歲前起病，進展較快，表現(xiàn)為三聯(lián)征：CPEO和視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導阻滯。其他神經系統(tǒng)異常包括小腦性共濟失調、腦脊液(CSF)蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。
(3) 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)綜合征40歲前起病，兒童期發(fā)病較多。表現(xiàn)突發(fā)的卒中樣發(fā)作，如偏癱、偏盲或皮質盲、反復癲癇發(fā)作、偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重。
(4) 肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維(MERRF)綜合征多在兒童期發(fā)病，主要表現(xiàn)肌陣攣性癲癇、小腦性共濟失調和四肢近端無力等，可伴多發(fā)性對稱性脂肪瘤。
三、有關線粒體遺傳病的檢查
(一)實驗室檢查
1. 血生化檢查
(1)血乳酸、*酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10分鐘血乳酸和*酸仍不能恢復正常，為陽性;線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高;
(2)線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。
2. mtDNA分析
(1) CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發(fā)生在卵子或胚胎形成期;
(2) 80%的MELAS病人為mtDNA、tRNA基因3243點突變;MERRF綜合征是tRNA基因位點8344點突變。
(二)其他輔助檢查
1. 肌肉冰凍切片Gomori染色活檢可見肌細胞內線粒體堆積，RRF和糖原脂肪增多。
2. CT或MRI檢查線粒體腦肌病患者可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。

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