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唐氏綜合征高風險怎么辦才好_哪些夫妻容易生出唐氏綜合癥兒童( 二 )


5、男性不會有生育能力,女性可能有生育能力 。
男性唐氏的嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力 。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經(jīng),并且有可能生育 。
四、唐氏綜合癥要怎么進行檢查
唐氏綜合癥檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產(chǎn)前篩查血清標志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查 。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別 。
1、對外周血細胞染色體核型分析:細胞遺傳學研究發(fā)現(xiàn),21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶,又稱為唐氏綜合征區(qū) 。
2、羊水細胞染色體檢查:羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結(jié)果為“高?!钡脑袐D需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒 。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù),即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析 。適宜孕16-20周的孕婦 。除羊膜腔穿刺術(shù)外,進行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等 。
3、熒光原位雜交:以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號 。
4、產(chǎn)前篩查血清標志物:采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以后),根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率,根據(jù)風險率的高低再進一步進行確診檢查 。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒 。
5、可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查,部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病,骨齡落后,腦電圖異常等改變 。


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