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唐氏綜合征高風(fēng)險怎么辦才好_哪些夫妻容易生出唐氏綜合癥兒童


唐氏綜合征高風(fēng)險怎么辦才好_哪些夫妻容易生出唐氏綜合癥兒童

文章插圖
一、唐氏綜合征高風(fēng)險應(yīng)該怎么辦才好呢
1、當(dāng)唐氏篩查結(jié)果顯示為“高危”時,孕媽媽也別過于緊張,這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于1/270,并不一定表示胎兒就是唐氏兒 。當(dāng)出現(xiàn)高危情況時,孕媽接下來要做的事是通過羊膜穿刺來確認是否真的是唐氏兒 。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù),即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析 。羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦 。
2、唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是染色體異常所導(dǎo)致的疾病,60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),而存活下來的患兒會出現(xiàn)智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形的現(xiàn)象 。
3、當(dāng)唐篩查出高危,并通過羊膜穿刺確認胎兒為唐氏兒時,目前來說最好的解決方法就是終止妊娠 。
二、容易生出唐氏綜合癥兒童的是哪些夫妻
1、妊娠前后,孕婦有病毒感染史,如流感、風(fēng)疹等;
溫馨提示:
可以通過“致畸五項”檢查來診斷孕婦是否感染以上病毒 ?!爸禄屙棥奔萒ORCH檢查,包括:弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒的檢測 。
檢查費用及時間:TORCH檢查的費用100元左右. TORCH檢查的時間懷孕3個月左右 。
2、受孕時,夫妻一方染色體異常;
溫馨提示:
醫(yī)生建議34歲以上的懷孕婦女做“羊膜穿刺”,以檢查胎兒是否有染色體異常現(xiàn)象;34歲以下的懷孕婦女,則可以做“血液篩檢”,以篩檢胎兒是否屬于染色體異常的高危險群 。
檢查時間:母血篩檢和羊膜穿刺都要在懷孕中期即15~20周之后才能進行 。
3、夫妻一方年齡較大;
4、妊娠前后,孕婦服用致畸藥物,如四環(huán)素等;
5、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作;
6、有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦;
7、夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者 。
因此,孕婦在懷孕3個月左右應(yīng)該去做相關(guān)檢查 。該檢查只需抽取兩毫升血液進行檢驗,對孕婦及胎兒沒有傷害 。篩查結(jié)果將提示是否“繼續(xù)妊娠”或“終止妊娠 。唐氏兒一般都會出現(xiàn)腦力發(fā)育遲緩的問題,建議家長在做唐篩了解到情況后應(yīng)該接受終止妊娠,身體恢復(fù)后才能進行下一次的妊娠懷孕 。
三、唐氏綜合癥患兒有什么樣的癥狀
1、患兒具有明顯的特殊面容體征 。
如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多 。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭 。頸短、皮膚寬松 。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位 。頭發(fā)細軟而較少 。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門 。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋 。
2、孩子智能低下 。
患兒會有智力低下表現(xiàn),會隨著年齡增長而逐漸明顯,智商在20-50,動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲 。
3、身體特別軟弱松弛 。
抱患兒時,會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛,小指較短,掌中只有一條橫紋 。
4、身體發(fā)育緩慢 。
患兒身體發(fā)育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷 。同時,也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍 。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀 。


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