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廣州10歲女孩潘曉誼，盼望能站起來(lái) 。10個(gè)月大時(shí)，她被確診患有罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA） 。每長(zhǎng)大一天，身體就更衰弱一點(diǎn)，被困守在一張輪椅中 。2019年2月，全球首個(gè)治療SMA的特效藥“諾西那生鈉注射液”在我國(guó)成功上市，定價(jià)近70萬(wàn)一針 。今年春節(jié)期間，曉誼和許多病友用上了曾經(jīng)難以觸及的“天價(jià)藥”，僅在醫(yī)保報(bào)銷后，一針降到了1.1萬(wàn)元 。
2月15日元宵節(jié)，曉誼在醫(yī)院度過(guò) 。前幾天打完針后，她就被送去做康復(fù)治療 。令家人欣喜的是，她的上肢力量有了變化，“量表評(píng)估，分?jǐn)?shù)有一點(diǎn)點(diǎn)進(jìn)步” 。去年12月3日，國(guó)家醫(yī)保局宣布，諾西那生鈉注射液被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，許多SMA患者的命運(yùn)從這一天轉(zhuǎn)變 。
曉誼等待注射諾西那生鈉 。
“一針成功”
2月9日上午，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心正在進(jìn)行一場(chǎng)特殊的注射 。那支裝著5毫升液體的小藥瓶到達(dá)病房前，所有人都做好了萬(wàn)全的準(zhǔn)備 。
遺傳內(nèi)分泌科主任劉麗召集了多學(xué)科專家會(huì)診，小患者潘曉誼算著打針的時(shí)間，剛從上一場(chǎng)肺部感染中康復(fù) 。父親潘慶雄扒在門外望著，想到未知的痛苦，心里發(fā)緊無(wú)所適從 。
9時(shí)許，藥到了，裝在藍(lán)色冷藏保溫箱里 。它看似與普通疫苗無(wú)異，但名字決定了它的特別——諾西那生鈉，一種用于治療罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（即SMA）的特效藥 。醫(yī)生取出握在手中，用體溫一點(diǎn)點(diǎn)回暖，測(cè)溫槍掃過(guò)，25℃，正是合適的溫度 。
諾西那生鈉注射液，一瓶5毫升，近70萬(wàn)一針，進(jìn)醫(yī)保報(bào)銷后1.1萬(wàn)一針 。
曉誼側(cè)躺在床上，從背面看，她的身體呈現(xiàn)“C”字型，脊柱已嚴(yán)重側(cè)彎扭曲，腰間露出一小塊皮膚 。這一針要刺入脊柱椎間隙，脊柱變形為注射帶來(lái)難度 。醫(yī)生們反復(fù)研判，尋找合適的進(jìn)入角度 。曉誼身子蜷縮著，兩只手使不上勁，費(fèi)力地攥緊，眼神里流露出驚恐 。一名護(hù)士走過(guò)去，握著她的手，一直在身旁安撫 。
藥瓶里的液體被抽得一滴不剩，珍貴的液體沿著一根長(zhǎng)長(zhǎng)的針管，被緩緩?fù)迫胙甸g蛛網(wǎng)膜下腔 。從穿刺到注射，全程不到15分鐘 。在場(chǎng)的人松了一口氣，“一針成功！”
曉誼今年10歲，是一名SMA患兒 。這個(gè)春節(jié)前后，許多病友在新年的期盼和熱望中，用上了曾經(jīng)難以觸及的“天價(jià)藥” 。劉麗所在的醫(yī)院忙了起來(lái)，她告訴南都采訪人員，“將近40多個(gè)SMA新患兒準(zhǔn)備打第一針” 。她和同事籌備了工作組和治療場(chǎng)所，接受患者預(yù)約、評(píng)估，并安排打針時(shí)間 。
曉誼曾經(jīng)能獨(dú)坐，有著藕節(jié)般的小腿，臉蛋胖乎乎 。后來(lái)一切都在消退，全身肌肉逐漸萎縮，摸上去只有骨頭，四肢無(wú)法動(dòng)彈，被困守在一張輪椅中 。
8個(gè)月大時(shí)，她發(fā)過(guò)一場(chǎng)高燒，退燒后身體變得軟軟的，抬頭翻身也不再靈活 。潘慶雄在親友提醒下，帶孩子到醫(yī)院 。幾乎沒(méi)有走彎路，2012年10月，在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心，經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)曉誼被確診為SMA 。報(bào)告出來(lái)時(shí)，她的雙腳已不能動(dòng)，無(wú)法自然抬起雙手 。
SMA是一種因運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1突變所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，在新生兒中的發(fā)病率約為1/10000 。按照嚴(yán)重程度，分為Ⅰ型、II型和Ⅲ型等，最嚴(yán)重的Ⅰ型患兒，常因呼吸衰竭，活不過(guò)兩歲 。普通人群里，約每40至50人中，就有1個(gè)是SMA致病基因攜帶者 。但絕大多數(shù)人在孩子出生后才知道這一切，作為一種罕見(jiàn)病，它尚未被納入常規(guī)孕檢或婚檢中 。
“這個(gè)病沒(méi)得治的，你要做好心理準(zhǔn)備 ?！贬t(yī)生告訴潘慶雄 。像所有初次確診的患兒家長(zhǎng)一樣，他有些發(fā)懵 。他只聽(tīng)過(guò)癌癥是世上的絕癥，這種陌生的疾病會(huì)將孩子帶到何處？
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